Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Fenilketonüri (PKU) doğumsal bir protein metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Fenilalanin hidroksilaz enziminin ya da kofaktörü tetrahidrobiyopterinin yetersiz çalışması sonucunda besinsel proteinlerin yapısında yer alan fenilalanin adlı aminoasidin tirozine çevrilememesi, fenilalanin ve türevlerinin (fenilketon-fenilamin) vücutta birikmesi ile ortaya çıkmaktadır.
Fenilketonüri Tanısı
Zaman içerisinde yapılan birçok çalışmada zihinsel engelli, tedavi edilmemiş PKU’lu çocukların varlığı gözlenmiş ve 1950’lerde Bickel adlı Alman doktor fenilalanin içeren besinlerin verilmemesi ile çocuklarda iyileşme gözlendiği saptanmıştır. Daha sonraki yıllarda fenilalaninin içermeyen protein gereksinmesini karşılayacak aminoasit karışımları bulunmuş ve tedaviye ek bu aminoasitleri kullanılması gerektiği vurgulanmıştır, tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar başarılı olunduğu görülmüştür. Bu da yeni doğmuş olan her bebekte kandaki fenilalanin miktarının ölçülmesi gerektiğini göstermektedir. T.C. Sağlık Bakanlığı 1993’den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Toplanan örnekler T.C Sağlık Bakanlığına bağlı Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir. Ülkemizde dört Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur. Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir.
Fenilketonürili Bebek Nasıl Tanınır?
Fenilketonürili bebek doğduğu anda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beslenmeye başlamanın ardından vücutta fenilalanin birikimi bebeğin nörolojik gelişimini etkilemeye başlar. Hastalığın oluşturduğu beyin hasarı genellikle anne-baba tarafından erken aylarda fark edilmeyebilir. Oysa bebek, ilk aylardan itibaren aşması gereken gelişim basamaklarını aşamamış ya da gecikmeli olarak aşmıştır. İki aylık olduğu halde başını dik tutamayan, anneyi tanımayan bebek bu aylarda fark edilmez ise daha ileriki aylarda destekli, desteksiz oturması gereken aylarda oturamadığı, yürüyemediği, konuşamadığı, çevreye ilgisiz olduğu için ya da havale geçirdiği için doktora getirildiğinde, beyin çoğu zaman geri dönüşümsüz olarak hasara uğramıştır. Ayrıca bu bebeklerin idrarı da sağlıklı olanlara göre daha farklı olarak küf kokmaktadır. Hastaların %60’ında ise anne babaya göre açık saç rengi, açık göz rengi vardır. Tanının geç konması ve geç tedaviye başlanması beyin hasarını geri döndüremeyecek durumların ortaya çıkmasına neden olabilir, ancak çocukta birçok olumlu davranış biçimi geçte olsa geliştirilebilir. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.
Görülme Sıklığı
Otozomal resesif kalıtım gösteren hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir. Fenilketonüri, Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye’de taşıyıcılık %4 oranındadır. Ayrıca ülkemizde her 100 evlilikten 22’sini akraba evlilikleri oluşturmaktadır. Bu denli yüksek taşıyıcılık oranına akraba evliliklerinin de eklenmesiyle ülkemizde 3.000- 4.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde her yıl 350-400 yeni fenilketonürili bebek doğmaktadır.
Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?
Fenilketonürili bebeklerde biyolojik ve gelişimsel olumlu yönleri nedeni ile anne sütüne daha fazla önem verilmesi gerektiği vurgulanmaktadır. Beslenmeye tamamlayıcı olması amacı ile kan fenilalanin düzeylerine göre önerilen miktarda fenilalaninsiz aminoasit karışımı ile birlikte Dünya Sağlık Örgütü’nün sağlıklı çocuklara önerdiği gibi, bu bireylerde de emzirme süresinin yaşamın ilk 2 yılı boyunca olması önerilmektedir. Anne sütünün fenilketonürili yeni doğanların gelişiminde yararlı etkilerinin bulunduğu belirtilmekte, anne sütü alan fenilketonürili yeni doğanlar, mama ile beslenen fenilketonürili yeni doğanlarla karşılaştırıldığında IQ puanlarının daha yüksek olduğu (14.0 puan daha fazla) gösterilmektedir
Maternal PKU Nedir?
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte, gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi gelişimsel bozukluklara neden olur. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Fenilketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir. Fenilketonürili annenin çocukları, eğer hasta taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.
Tedavi
Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. İdeali tedavinin yaşam boyu devamıdır, beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 10-12 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Tedavide ana yaklaşım besinlerle alınan fenilalanini kısıtlayarak kan fenilalanini belli düzeylerde tutmak ve beyni toksik etkilerden korumaktır. Hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu bu kısıtlı diyettir.
